CD53

Otros nombres:

1. TSPAN-2 (Tetraspanin Protein)
2. MOX 44 (Mixed Oxide 44)

Pertenece a la Familia:

Tetraspaninas

Peso Molecular:

990560 KDa

Nombre del gen:

CD53

Número de gen:

963

Localización en el genoma:

Cromosoma 1:111,415,775-111,442,550

Estructura:

Es una proteína con cuatro dominios hidrófobos presente en la superficie celular. Puede formar complejos con las integrinas.

Ligandos:

Interactúa con SCIMP (proteína de membrana).

Células que lo expresan:

Nódulos linfáticos (181.80 RPKM), apéndice (156.63 RPKM), bazo (111.15 RPKM), vejiga (42.47 RPKM)

(RPKM: Reads per Kilobase per million mapped reads)

Función:

Contribuye a la transducción de señales generadas por CD2 en las células T y en las células NK.

Es requerido para la formación eficiente de miofibras en la regeneración muscular a nivel de fusión celular; es por ello que se ha sugerido está involucrado en la regulación del crecimiento.

Aplicación:

La deficiencia de este gen se ha relacionado con inmunodeficiencias asociadas a enfermedades infecciosas recurrentes causadas por virus, bacterias y hongos.

Referencias:

1. Engel P, Boumsell L, Balderas R, Bensussan A, Gattei V, Horejsi V, et al. CD Nomenclature 2015: Human Leukocyte Differentiation Antigen Workshops as a Driving Force in Immunology. J Immunol 2015.15;195(10):4555-63.
2. http://www.hcdm.org/
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/963#gene-expression
4. https://dice-database.org/
5. http://grch37.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000143119;r=1:111415775-111442550
6. https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:1686