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CD42a |
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Otros nombres: |
GPIX (glicoproteína IX) |
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Pertenece a la Familia: |
Leucine-rich repeat family |
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Peso Molecular: |
19 KDa. |
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Nombre del gen: |
GP9 |
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Número de gen: |
2815 |
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Localización en el genoma: |
Cromosoma: 3:128,779,610-128,781,249 |
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Estructura: |
Pequeña glucoproteína de membrana, es un heterodímero compuesto por 2 cadenas de polipéptidos, una cadena alfa (GP1BA; MIM 606672) y una cadena beta (GP1BB; MIM 138720), que están unidas por enlaces disulfuro |
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Ligandos: |
Glucoproteína Ib, Factor von Willebrand |
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Células que lo expresan: |
Plaquetas humanas |
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Función: |
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Forma un complejo no covalente 1 a 1 con glucoproteína Ib, un complejo de glucoproteína de membrana de superficie de plaquetas que funciona como un receptor para el factor von Willebrand. El complejo receptor completo incluye la asociación no covalente de las subunidades alfa y beta con la proteína codificada por este gen y la glucoproteína plaquetaria V. |
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Aplicación: |
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Investigación en el gen debido a defectos en este son una causa del síndrome de Bernard-Soulier, también conocido como enfermedad plaquetaria gigante. Estos pacientes tienen plaquetas inusualmente grandes y tienen una tendencia clínica al sangrado. Indicador químico clase I. |
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Referencias: |
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Engel P, Boumsell L, Balderas R, Bensussan A, Gattei V, Horejsi V, et al. CD Nomenclature 2015: Human Leukocyte Differentiation Antigen Workshops as a Driving Force in Immunology. J Immunol 2015.15;195(10):4555-63. |
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